“阿爸的琴聲唱月圓，阿媽的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿媽的氈房最溫暖……”

在2025年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)間隙，清澈的歌聲在長(zhǎng)廊里回響，吸引著參會(huì)者的駐足。歌唱者是一名7歲的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒。

(資料圖片僅供參考)

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病，患兒會(huì)逐漸喪失行走能力，目前尚無(wú)可以完全治愈的方法。

罕見(jiàn)病患者，曾是一個(gè)很少被看見(jiàn)的群體。如今，2025年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)開(kāi)幕式上，上百人的會(huì)場(chǎng)座無(wú)虛席。越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被了解，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者被看見(jiàn)。

“我們所有的研究都是從這個(gè)病人開(kāi)始的。”一名16歲的女孩，只要從座位上站起來(lái)就會(huì)不自主地運(yùn)動(dòng)。多年來(lái)，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科、罕見(jiàn)病診治中心主任吳志英和團(tuán)隊(duì)始終聚焦發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，終于發(fā)現(xiàn)了其致病基因和精準(zhǔn)干預(yù)診治方式。

兩批罕見(jiàn)病目錄收錄207種罕見(jiàn)病，為罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療打下基礎(chǔ)；將罕見(jiàn)病用藥納入加快審評(píng)審批范圍；約100種罕見(jiàn)病用藥納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，為患者用藥帶來(lái)希望……更多行動(dòng)正在打破“罕見(jiàn)”帶來(lái)的孤獨(dú)與困境。

5歲的石榴患有天使綜合征，發(fā)育遲緩、智力停滯、共濟(jì)失調(diào)、沒(méi)有語(yǔ)言……這些臨床表現(xiàn)，任意拎出一個(gè)都是一個(gè)家庭不能承受的生命之重。

但在家人的耐心陪伴下，經(jīng)過(guò)不間斷的訓(xùn)練和重復(fù)，石榴已經(jīng)可以說(shuō)一些短句來(lái)表達(dá)自己。視頻中的她穿著漂亮的公主裙，開(kāi)心地說(shuō)著“我的衣服”。

罕見(jiàn)病醫(yī)保支付創(chuàng)新與多層次保障、罕見(jiàn)病臨時(shí)用藥保障與可及性提升、兒童罕見(jiàn)病診療與資源共濟(jì)、罕見(jiàn)病遺傳病篩查和診斷新技術(shù)分享……更多罕見(jiàn)病議題正在走向臺(tái)前。

罕見(jiàn)病患兒桐桐畫下這幅畫，向大家說(shuō)：我不怕。（中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）

走進(jìn)第二屆“生命之光—罕見(jiàn)病病友風(fēng)采展”，一股鮮活的生命力撲面而來(lái)——“我的明天我的夢(mèng)，我的未來(lái)不是夢(mèng)”，這是患有脊髓性肌萎縮癥少年的吶喊；“世界上百花齊放，她卻是獨(dú)一無(wú)二的一朵”，這是一位罕見(jiàn)病患兒母親的溫柔；“我們，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超越想象；我們，有更多的可能”……

讀著他們的心聲，記者深切感到，我們不止要看見(jiàn)疾病，更要看見(jiàn)每一份照亮罕見(jiàn)病前路的努力與堅(jiān)守。這些被疾病貼上“罕見(jiàn)”標(biāo)簽的人們，恰是感召著社會(huì)前行的生命強(qiáng)者。

面對(duì)罕見(jiàn)病這個(gè)全世界共同的難題，我們還有很長(zhǎng)的路要走：建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制和診療平臺(tái)，縮減確診時(shí)間；引導(dǎo)更多藥企關(guān)注罕見(jiàn)病用藥創(chuàng)新研發(fā)，讓患者可以有藥用；不斷完善罕見(jiàn)病多層次保障體系，讓患者能夠買得起藥……打開(kāi)一條順暢的診療通道、提供一份可負(fù)擔(dān)的藥品清單，讓每一名罕見(jiàn)病患者都能夠被珍視、被托舉。

生命的價(jià)值，從不因罕見(jiàn)而打折。當(dāng)更多的力量匯聚成生命之光，定能照亮每一個(gè)“罕見(jiàn)”人生。（記者彭韻佳、李恒）