近日，一個“父母高度近視1歲嬰兒近視600度”的話題沖上熱搜，引起網民一波熱烈討論！很多群眾知道什么是家族遺傳性疾病，但卻很少人知道，許多的眼病是與遺傳有關的，而且對“先天”和“遺傳”存在誤解。

“先天”一般是指孩子出生后就有的一些疾病，并不是后天因素導致的。這不只與遺傳有關，與胎兒在母體中的一些異常情況也有關。

“遺傳”一般是指家族中具有致病基因而導致孩子所患的一類疾病。根據遺傳規律，眼遺傳病常分為四種類型：顯性遺傳、隱形遺傳、性連鎖隱性遺傳、性連鎖顯性遺傳。

什么是遺傳性眼病

遺傳眼病是指先天獲得的與基因有關的眼病，如視網膜色素變性、角膜營養不良、Leber 氏先天性黑朦等。迄今為止，已經定義描述的眼科遺傳病（包括綜合征）約700種，眼病致病基因約500個。遺傳眼病的診治是眼醫學世界性難題，難治療、易遺傳， 常常一個家族多人多代受累，患者常表現為先天性視力受損，或者在特定年齡視力開始不可逆的減退，往往預后差、臨床缺乏有效干預手段；同時，絕大多數遺傳性眼病對專家診療能力要求極高，特別是視網膜領域，往往難以明確診斷。

遺傳性眼病的遺傳方式

遺傳性眼病的遺傳方式包括單基因遺傳和多基因遺傳，其中單基因遺傳又包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性遺傳和線粒體遺傳。

遺傳性眼病危害大，晚期治療效果差，且可遺傳給后代。目前可靠、準確、方便的方法就是盡早進行基因檢測！明確患者的致病突變基因從而實現精準診斷，以及生育預防，通過產前診斷和第三代試管嬰兒確保患者生育一個健康的孩子。

佛山愛爾遺傳性眼病專家門診

鑒于目前特效治療手段和遺傳眼病專病門診的匱乏，佛山愛爾眼科醫院總院于每周四下午開設遺傳性眼病專家門診，并為有需要的市民提供遺傳性眼病基因檢測服務。

佛山愛爾眼科醫院總院擁有德國海德堡OCT、日本拓普康眼底造影一體機、德國蔡司電腦視野、OCTA、超聲生物顯微鏡、歐寶超廣角眼底照相機、視誘發電位等檢查儀器，還聯合北京多家專業實驗室進行基因檢測。

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