近日，根據(jù)《國家科學(xué)技術(shù)獎勵條例》，按照《中國產(chǎn)學(xué)研合作促進會“產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新與促進獎”評獎辦法》的規(guī)定，中國產(chǎn)學(xué)研合作促進會產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新與促進獎勵委員會經(jīng)過組織申報、評審、公示、終審，評出2022年中國產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新與促進獎。金域醫(yī)學(xué)與中山大學(xué)、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院聯(lián)合申報的“罕見病實驗診斷關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新與規(guī)模應(yīng)用”項目榮獲2022年中國產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新成果獎二等獎。

“中國產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新與促進獎”是在國家科技獎勵辦的支持下，由中國產(chǎn)學(xué)研合作促進會設(shè)立的，是我國產(chǎn)學(xué)研界協(xié)同創(chuàng)新的最高榮譽獎，表彰在產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新中作出突出貢獻的先進單位和個人，設(shè)有產(chǎn)學(xué)研合作突出貢獻獎、產(chǎn)學(xué)研合作促進獎、產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新獎、產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新成果獎、產(chǎn)學(xué)研工匠精神獎等五類獎項。此次獲獎，既是對金域醫(yī)學(xué)產(chǎn)學(xué)研創(chuàng)新模式的認可，也展示了金域醫(yī)學(xué)在成果轉(zhuǎn)化方面的硬實力。

為了讓更多的罕見病患者可以確診，并及時得到治療，金域醫(yī)學(xué)以臨床和疾病為導(dǎo)向進行多技術(shù)平臺整合，利用覆蓋全國的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，積累了大量的罕見病陽性病例。通過對這一數(shù)據(jù)庫進行價值挖掘，金域醫(yī)學(xué)攜手醫(yī)療機構(gòu)、科研院校開展技術(shù)攻關(guān)，研究罕見病精準(zhǔn)診斷，并將成果規(guī)模化應(yīng)用。本次獲得中國產(chǎn)學(xué)研合作創(chuàng)新與促進獎”創(chuàng)新成果獎二等獎的項目，“罕見病實驗診斷關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新與規(guī)模應(yīng)用”，正是金域醫(yī)學(xué)產(chǎn)學(xué)研創(chuàng)新的成果。

重點針對單一技術(shù)診斷罕見病檢出率和精準(zhǔn)度低、漏診誤診率高、周期長、長期僅依賴國外基因數(shù)據(jù)庫分析中國人罕見病等突出問題，金域醫(yī)學(xué)攜手中山大學(xué)、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院對創(chuàng)新關(guān)鍵檢測技術(shù)進行攻關(guān)，并規(guī)模化應(yīng)用，充分挖掘數(shù)據(jù)價值從而促進技術(shù)迭代更新，取得了系列科學(xué)發(fā)現(xiàn)，系統(tǒng)性地提高罕見病的診斷水平，提升了診斷效率。這項研究，還獲得了2019年廣東省科技進步一等獎。

依托這一技術(shù)，金域醫(yī)學(xué)企業(yè)成功幫助多名罕見病患者得到精準(zhǔn)診斷。如2022年，金域醫(yī)學(xué)幫助一名患者確診全球報道不到百例的中腎樣腺癌；幫助河北省保定市SMA患兒確定基因分型，助力其順利完成諾西那生鈉注射治療。

除強化自主創(chuàng)新外，金域醫(yī)學(xué)積極整合外部優(yōu)勢資源，持續(xù)推進與大型三甲醫(yī)院或科研院所合作，開展聯(lián)合科技攻關(guān)項目，累計已建立合作的機構(gòu)數(shù)量超170家。如攜手同濟醫(yī)院血液病研究所（上海同濟醫(yī)院血液科）梁愛斌教授團隊，在國內(nèi)率先推出了一系列針對CAR-T治療全流程管理檢測項目；聯(lián)合重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院病毒性肝炎研究所和金圻睿開展研究，證明tNGS在呼吸道病原微生物檢測效能與mNGS相當(dāng)；攜手上海仁濟醫(yī)院聯(lián)合打造的神經(jīng)免疫性疾病精準(zhǔn)診斷與細胞治療監(jiān)測專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺獲上海市專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺建設(shè)立項。

未來，金域醫(yī)學(xué)將持續(xù)整合高校、科研院所、企業(yè)、醫(yī)療機構(gòu)的優(yōu)勢資源，深化資源共享、優(yōu)勢互補、共同推動產(chǎn)學(xué)研深度融合機制建設(shè)，著力推動第三方醫(yī)檢行業(yè)發(fā)展，堅持創(chuàng)新驅(qū)動，積極攻克關(guān)鍵核心技術(shù)，走出一條“金域特色”的創(chuàng)新研發(fā)道路，助力經(jīng)濟社會高質(zhì)量發(fā)展。